Aneta JIRSÁKOVÁ
(*2007)

Diagnóza: Propionová acidemie (PA)

Popis: Geneticky přenosná choroba způsobená deficitem enzymu propionyl CoA karboxylázy (PCC).

Výskyt: v ČR v současné době evidovány 2 případy, ostatní pacienti zemřeli.

Léčba: Frekventní strava, nízkoproteinová dieta, medikace (L-karnitin, biotin, bikarbonát, glukóza), pravidelné rozbory krve a moči

Prognóza: Specifická

Autosomální recesivně přenosná choroba patřící mezi organické acidózy, deficit enzymu propionyl CoA karboxyláza (PCC) způsobující hromadění glycinu, kyseliny propionové a dalších škodlivin v krvi. U mnoha dětí se první problémy objeví již na počátku života nebo v raném dětství, někteří pacienti žijí s minimálními či žádnými symptomy. Metabolické krize se projevují nechutenstvím, zvracením, podrážděností, spavostí nebo nedostatkem energie a nízkým svalovým tonusem. Laboratorně prokázány ketony v moči, metabolická acidóza, vysoká hladina amoniaku a glycinu v krvi, nedostatek bílých krvinek. Metabolická krize může vyústit v dýchací problémy, záchvaty, otoky mozku, mrtvici či koma.