Alexandra VÁŇOVÁ
(*2006)

Diagnóza:Metylmalonová acidurie/acidemie (MMA)

Popis: Geneticky přenosná porucha metabolismu aminokyselin (valin, isoleucin, methionin, threonin) a mastných kyselin (s lichým počtem uhlíků) a jejich využití jako zdroje energie.

Výskyt: Od roku 1988-2008 bylo diagnostikováno na území ČR a SR 14 dětí (4 již zemřely). Incidence je odhadována na 1:50.000 živě narozených dětí.

Léčba: Frekventní strava bohatá na sacharidy s omezeným příjmem přirozené bílkoviny se suplementací esenciálních aminokyselin bez valinu, isoleucinu, methioninu a threoninu a suplementací L-Carnitinu.

Prognóza: Specifická dle závažnosti onemocnění u jednotlivých pacientů a včasného diagnostikování nemoci.

Autosomální recesivně přenosná choroba patřící mezi organické acidózy. Deficit enzymu potřebného ke štěpení určitých aminokyselin (Val, Met, Ile, Thr) a některých mastných kyselin. Příjem velkého množství proteinů, infekce, hladovění či stres mají za následek dramatické zvýšení hladiny škodlivin v krvi a moči, s tím jsou spojeny poruchy příjmu a výdeje energie, poruchy růstu, mozková retardace a další zdravotní problémy.

Sašenka. Holčička, u které bylo krátce po narození diagnostikováno vážné metabolické onemocnění - testy ukázaly, že její tělíčko ničí škodliviny v čele s amoniakem. Svoji roli sehrála i náhoda - letecký převoz z Olomouce do Prahy nebyl kvůli špatnému počasí možný, na transport se čekalo dlouhou dobu, pak samotná cesta, napojení na přístroje… Za tu dobu se zvýšila hladina amoniaku téměř 4x. Sašenčiným rodičům bylo rovnou oznámeno, že tak masivní otravu by nepřežil ani dospělý člověk - při hladině amoniaku 100 dochází k poškození mozku, po přijetí na JIP Kliniky dětského a dorostového lékařství měla Sašenka hladinu 4600. Sašenka přežila den, dva, týden, rok… Žije a spolu se svými báječnými rodiči bojuje každičký den, přežila neuvěřitelné množství ataků, naprostých metabolických rozvratů a selhávání orgánů. Poškození mozku vyvolalo epilepsii. Jakýkoliv pokrok - přetáčení se, snaha posadit se, slovíčko, znamenají ohromný úspěch a radost.
V létě 2008 byly Sašence dva roky.